La importancia de los registros en los tumores huérfanos

El problema aquí no es tanto el tratamiento como el diagnóstico y la necesidad de más investigación
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20 nov 2015 - 16:00 h
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Aunque a primera vista pudiera parecer que el principal problema en los tumores huérfanos es la necesidad de una personalización todavía mayor, dada la especificidad tumoral que existe en los cánceres frecuentes, la realidad es otra. “La paradoja es que normalmente sí encuentras dos tumores infrecuentes iguales”, apunta Ramón de las Peñas, presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (Gethi), quien señala que aquí “lo importante no es el tratamiento, sino el diagnóstico”. De hecho, continúa, “la mayoría de los tumores raros tiene una sola alteración molecular, única y fácil de identificar”.

De ahí la relevenacia de crear registros de pacientes y guías de consenso que sirvan de ayuda a los profesionales para saber qué hacer ante un paciente con un tumor de muy baja incidencia. Sobre ello y sobre posibles nuevas indicaciones farmacológicas en estos tumores huérfanos se habló en el 1º Simposio de Gethi, celebrado en el Hospital La Paz. Precisamente durante el encuentro, se aprobó la creación de cuatro nuevos registros: tumores neurológicos raros, tumores ginecológicos raros, carcinoma suprarrenal y tumor primario desconocido.

Un esfuerzo grande, pero que merece la pena sobre todo porque, sin ellos, en ocasiones los profesionales sanitarios se ven “obligados” a tratar a pacientes “por analogía”, explica Jaume Capdevila, del Servicio de Oncología del Vall d’Hebron. Así, por ejemplo, este profesional señala el caso de los pacientes con tumores de intestino delgado, que suelen ser tratados con la misma quimioterapia y las mismas terapias dirigidas que las que se utilizan en cáncer de colon. “Hay que ver de verdad qué pasa cuando los tratamos con eso porque igual nos llevamos una sorpresa”, explica Capdevila, que se muestra contento porque, ahora ya sí, hay un registro en marcha que, en menos de un año, ya cuenta con 90 pacientes.

Asimismo, este profesional reivindica también que no se debería exigir lo mismo a un ensayo clínico en este tipo de tumores que a estudios en cáncer de pulmón o de mama, mucho más frecuentes. “Es mejor tener un estudio con 20 pacientes que con ninguno; aunque la evidencia sea limitada, al menos la tienes”, enfatiza Capdevila. De hecho, actualmente se espera la publicación de resultados de un estudio pequeño con quimioterapia y panitumumab que podría ser eficaz en pacientes con carcinoma escamoso de canal anal.

Pero la investigación en tumores infrecuentes puede además servir para la investigación en tumores frecuentes. Como explica de las Peñas, “se vio que la metilación de una enzima era importante para el pronóstico en tumores cerebrales y ahora eso se va a aplicar en cáncer de mama y de pulmón”.Este tipo de tumores, los cerebrales, son además en los que más ha avanzado la investigación en los últimos años, señala de las Peñas, que lo achaca al Proyecto Genoma Humano y a que “quizás porque existen menos interferencias, es más fácil leer el ADN de un tumor cerebral”.

Otro grupo de neoplasias en las que también hay buenas noticias es en las endocrinas. Como señala Capdevila, en cáncer diferenciado de tiroides refractario a radio y yodo ya está aprobado sorafenib y se espera que en breve también lo esté lenvatinib y, en cáncer medular de tiroides, ya se utiliza vandetanib y cabozantinib está punto de ser aprobado. Gethi ha publicado además su experiencia a nivel nacional.

Inmunoterapia

A pesar de que la inmunoterapia tiene un beneficio mayor cuantas más mutaciones tenga el tumor, datos preliminares demuestran que su administración en pacientes con carcinoma de células de Merkel alcanza tasas de eficacia del 80 por ciento. Unos datos muy superiores a los obtenidos en melanoma y que han propiciado que Gethi esté planeando “intentar ir un paso más allá”, explica Jesús García-Donas, del Centro Integral Oncológico Clara Campal, y crear “ensayos pequeños tipo basket que no se restrinjan a un solo tumor o histología, sino que permitan incluir bajo la nomenclatura ‘cáncer raro’ un listado de tumores que compartan baja frecuencia”. Algo parecido a lo que ya se hace cuando se diseñan ensayos clínicos con distintos tipos de tumores que comparten una misma alteración genética.

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