Aunque los pacientes con patologías raras son crónicos, como puedan serlo los hipertensos o diabéticos, la implicación del médico de atención primaria en estas personas no suele ser la misma.
Miguel García Ribes, coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc), explica a GM que uno de sus objetivos es implicar a los profesionales del primer nivel asistencial en la problemática de los pacientes con enfermedades raras (ER) para poder mejorar su calidad de vida y su situación actual desde las consultas de medicina de familia.
Además, detalla que es fundamental la formación a los equipos de AP en habilidades en genética clínica para poder dar respuesta a las principales pregunta que los pacientes ya comienzan a hacer sobre este tema en la consulta. Continúa diciendo que en los últimos años “esto se ha convertido en un continuo” al que los médicos de familia tienen que ser capaces de responder y de asesorar a los pacientes en algunos aspectos sobre genética teniendo en cuenta que en España no hay genetistas suficientes (aunque la especialidad ya está en marcha) para cubrir estas necesidades. “También aquí tenemos que ser el filtro, y eso supone ser capaces de dar respuestas y orientación ante determinadas circunstancias ”, subraya.
Por todo lo anterior, apunta a que el MFyC tiene que conocer las herramientas para, ante un paciente cuyos síntomas no cuadran con las patologías más frecuentes, crear una sospecha diagnóstica. Para ello, es imprescindible que, o bien esté formado en estas enfermedades, o al menos sepa dónde están los recursos —los sistemas de ayuda online (DICE-APER)y los sistemas de búsqueda— para intentar alcanzar el diagnóstico lo antes posible. Para ello, el grupo de trabajo ha desarrollado una serie de herramientas que permiten que cualquier médico de primaria pueda orientarse y asesorarse cuando no está seguro de hacia qué especialidad dirigir a un paciente e, incluso, qué actitud tomar.
Un dato “muy importante” es que las dos terceras partes de las enfermedades raras pueden ser intuidas desde primaria, pues no es necesario hacer grandes análisis o pruebas complejas para obtener una sospecha diagnóstica, solo hay que contar con las herramientas adecuadas, y eso “acortaría enormemente el proceso diagnóstico”.
Asimismo, subraya que, aunque a veces parezca que con el diagnóstico “se acaba todo”, en realidad solo acaba de empezar porque llega el seguimiento de este paciente que, como crónico, necesita al menos las mismas atenciones que el resto de crónicos que tiene el facultativo en su cupo. “Da la sensación de que este paciente, una vez diagnosticado, se va con el especialista y ya no es mío, y esto no es así”, asegura el experto.
Coordinación
Y es que, aunque parezca que los pacientes con patologías poco frecuentes solo piensan en curarse o en, al menos, contar con un tratamiento que alivie sus síntomas, lo cierto es que son “tremendamente pragmáticos”, y la inmensa mayoría de ellos saben que lo suyo es incurable. En los estudios que se han hecho a nivel nacional e internacional sobre este tema, piden principalmente coordinación entre todos los profesionales que llevan su caso, “que son unos cuantos” ya que muchas de estas patologías son multisistémicas. Una labor que, en opinión de García Ribes, el médico de familia es el profesional ideal para llevar a cabo al ser “un coordinador nato”.
También es muy importante que el facultativo acompañe al paciente practicando la escucha activa, estando a su lado, a veces “hacia un final tremendamente duro”. Y es que esta labor es también potestad del equipo de AP porque es el que está centrado en un enfoque biopsicosocial que engloba tanto al paciente como a su familia, pues esta última, al tratarse de problemas genéticos, está implicada también.
Asimismo, incide en la necesidad de que los médicos de familia estén presentes en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de estas patologías porque “serían tremendamente útiles”.
En cuanto a la prevalencia de las enfermedades raras, se estima que en un cupo estándar de unas 1.500 tarjetas, aproximadamente 15 padecen una patología poco frecuente, en ocasiones los casos están más cerca de 20 por haber más de uno dentro de la misma familia si están asignados al mismo profesional.
La formación que imparte el grupo de trabajo, el taller ‘Pacientes raros o médicos incómodos’ lleva más de 100 ediciones por toda España, y su objetivo esencial es dar a conocer estas patologías a los facultativos del primer nivel asistencial. En este sentido, el coordinador animó a profesionales e instituciones interesados en el tema a ponerse en contacto con ellos y solicitar, o bien la asistencia, o bien la celebración del curso en un lugar concreto.
Respecto a los problemas a los que se enfrenta la investigación en enfermedades raras, señala la casuística, pues ya no se habla de casos nacionales sino europeos e, incluso, mundiales, aunque varíe muchísimo por patologías. Además, la financiación es una dificultad importante también pues, a pesar de que los laboratorios tengan que dedicar parte de su presupuesto a investigar medicamentos huérfanos, esa parte “podría ser más grande”.
Asimismo, recalca la importancia de que los facultativos animen e incluso ayuden a sus pacientes a inscribirse en los registros nacionales de enfermedades raras porque tenerlos controlados y contar con un número lo más alto posible es la única forma de avanzar.
Da la sensación de que cuando
el paciente con EE.RR. va al especialista ya no es de AP, y no es así”
La casuística
es una de las dificultades más importantes para la investigación”
También en enfermedades raras tenemos que
ser el filtro y dar respuesta al paciente”
En un cupo estándar de 1.500 pacientes hay entre 15 y 20 con patologías poco frecuentes”
