Las 30 primeras horas, cruciales para saber si un embrión será o no cromosómicamente normal

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08 jul 2015 - 12:00 h
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Cada año, el 1,5 por ciento de los bebés que nacen en Europa lo hacen gracias a las técnicas de reproducción asistida, una tendencia al alza en los últimos 20 años al retrasarse cada vez más la edad de la maternidad. Según estadísticas europeas, se realizan más de medio millón de fecundaciones in vitro (FIV) anualmente, de las que finalmente se logran 100.000 nuevos nacimientos.

Científicos de Igenomix, Universidad de Stanford y Universidad de Oregón han descubierto que se puede saber si un embrión humano va a ser cromosómicamente normal o anormal en las 30 primeras horas tras la unión de los núcleos de un óvulo y un espermatozoide. Se ha demostrado que durante este tiempo un grupo de genes controla los movimientos de los cromosomas, siendo la causa de que los embriones sean normales o anormales

Este descubrimiento, publicado en la revista Nature Communications, podría mejorar las tasas de éxito de los tratamientos de FIV, las cuales giran alrededor de entre el 30 y el 35 por ciento en todo el mundo. Estas bajas tasas se deben principalmente a que entre un 50 y un 80 por ciento de los embriones generados durante la FIV poseen anomalías genéticas, lo que impide llevar a término un embarazo con éxito. Las principales conclusiones de esta investigación mostraron que es posible predecir la composición cromosómica de los embriones basándose simplemente en su perfil transcriptómico. “Los niveles de expresión de únicamente 12 genes son capaces de predecir si un embrión es cromosómicamente normal o anormal con más de un 85 por ciento de confianza”, concluye María Vera, investigadora de Igenomix e investigadora visitante en la Universidad de Stanford.

Además, otro de los principales resultados del estudio fue la detección de diferencias en la duración de la primera fase mitótica del embrión, la cual resulta crucial para un correcto reparto del ADN de manera equitativa. “Hemos encontrado que este ciclo celular es de media 24 minutos más largo en aquellos embriones que presentan anomalías cromosómicas”, apunta Carlos Simón, director científico de Igenomix y uno de los investigadores de este estudio.

Los resultados obtenidos en esta investigación servirán como base para desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico no invasivo que permitan predecir con fiabilidad la variación cromosómica tras una FIV, ya que a día de hoy el diagnóstico genético preimplantacional requiere de un análisis invasivo del embrión con el uso de una de sus células.

Gracias a estos hallazgos, médicos y embriólogos podrán identificar más rápidamente qué embriones están sanos y son mejores candidatos para ser implantados en el útero materno. Además, este análisis temprano de los embriones reduciría significativamente el tiempo de cultivo del embrión, ya que en la actual rutina clínica los embriones no son transferidos hasta el día 3 o 5 tras la fecundación.

El estudio se realizó a partir de 117 cigotos procedentes de parejas con una edad materna media de 33,7 años. Todos los embriones fueron donados directamente a la Universidad de Stanford con la finalidad de ser utilizados en futuras investigaciones para mejorar los problemas de fertilidad. Gracias a ello, los investigadores de este trabajo fueron capaces de analizar por primera vez la dotación cromosómica, la expresión génica y el vídeo time-lapse para obtener de manera simultánea una visión completa de la viabilidad y normalidad del embrión humano.

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