Día Mundial de las Enfermedades Raras/ Expertos del Idibell y de la Universidad de Barcelona explican sus líneas de trabajo en ER

Las mutaciones de CFTR, foco en fibrosis quística

Identificar nuevos mecanismos moleculares de la proteína implicada en la enfermedad es uno de los objetivos centrales de la investigación

Un trabajo del Idibell-Ciberer sugiere revisar los criterios diagnósticos en Síndrome de Wolfram, pues un 15% de los pacientes no se ajustan

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01 mar 2013 - 18:00 h
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La fibrosis quística es la enfermedad rara más frecuente, ya que afecta a una de cada 3.000 personas entre la población caucásica. Durante una mesa redonda organizada por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y la Universidad de Barcelona, la investigadora Teresa Casals explicó que en la actualidad se centran en conocer mejor los efectos de las mutaciones para identificar biomarcadores de esta patología que, si bien afecta principalmente a los pulmones, también puede involucrar al hígado, al páncreas y al intestino.

Casals señaló tres estrategias de tratamiento en torno a la modulación de la proteína CFTR (codificada por el gen que causa la enfermedad) en las que se está centrando la investigación: moléculas supresoras, como ataluren (PTC124); potenciadoras, como kalydeco (VX-70), y correctoras, como lumicaftor (VX-809).

Además de la identificación de mecanismos moleculares de las mutaciones de CFTR, y de su posible papel en patologías relacionadas con la fibrosis quística, desde el Idibell trabajan en estudiar con mayor profundidad la expresión génica de la enfermedad, así como los mecanismos inflamatorios implicados en ella.

Síndrome de Wolfram

Por su parte, la investigadora UB-Idibell Virginia Nunes lleva dos décadas dedicándose a estudiar la genética molecular del síndrome de Wolfram, una enfermedad recesiva, progresiva y neurodegenerativa que afecta a una de cada 770.000 personas y se caracteriza por la aparición de diferentes enfermedades a lo largo de la vida del paciente, principalmente diabetes, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera. Las mutaciones en el gen WFS1 son las responsables de la enfermedad, y las líneas de investigación en Idibell se centran en generar modelos animales y celulares que permitan esclarecer la función de la proteína codificada por WFS1, la wolframina, así como su papel en células beta pancreáticas y en neuronas.

Además, Nunes propone una revisión de las características clínicas que se utilizan para diagnosticar esta enfermedad. En un trabajo que acaba de realizar con Miguel López de Heredia, del Ciberer, que publica la revista Genetics in Medicine, han recopilado los datos de 400 pacientes de síndrome de Wolfram publicados en todo el mundo en los últimos quince años, y demuestran que en base a los criterios actuales, un 15 por ciento de pacientes en edad pediátrica se escapan del diagnóstico.

Actualmente, las características clínicas de sospecha son la diabetes y atrofia óptica en edad juvenil. Sin embargo, “de los 400 pacientes estudiados en todo el mundo, un 85 por ciento presentaba estas dos características en edad juvenil”, explica Nunes, sugiriendo que si se amplía el criterio de diagnóstico a la identificación de dos de las cuatro características clínicas representativas, se diagnosticaría hasta el 98 por ciento de los pacientes.

Adrenoleucodistrofias

En lo referente a los estudios en adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a uno de cada 17.000 varones (con gran variabilidad fenotípica dependiendo de la edad), se está demostrando que el estrés oxidativo es un factor muy influyente. El equipo de Aurora Pujol, que lidera el grupo de enfermedades neurometabólicas del Idibell, probó en ratones un cóctel de antioxidantes que lograba remisión de síntomas en el sistema locomotor, por lo que actualmente se está comprobando su eficacia en un ensayo clínico con 13 pacientes.

La terapia génica es otra vía de tratamiento que se está mostrando prometedora en ratones, y uno de los retos es finalizar el protocolo para el ensayo clínico en adultos, según subrayó Pujol.

La quinta edición de la jornada “Investigar es avanzar”, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), ha sido el escenario elegido para presentar los resultados del primer registro español de un gran grupo de enfermedades raras, las anomalías congénitas. El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (Ecemc), que inició su actividad en 1976, ha evaluado a un total de “2,87 millones de niños recién nacidos, de los que 41.791 han presentado anomalías congénitas”, ha señalado María Luisa Martínez-Frías, investigadora del Ciberer y del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Además, el encuentro ha servido también para presentar el Mapa de Investigaciones en Enfermedades Raras del Ciberer, cuyo objetivo es que “cualquier persona pueda buscar quién y dónde se está investigando en enfermedades raras a través de las páginas web de Ciberer y de Feder”, ha destacado Jordi Cruz, responsable de formación e investigación de Feder. Al hilo de esto, Clara Serra, investigadora del Ciberer y de la Universidad Pompeu Fabra, ha explicado la utilidad que tiene el asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y sus familiares, ya que hasta un 80 por ciento de estas patologías es de origen hereditario. Ya por último, el síndrome de Lowe sirvió de ejemplo de la nueva investigación del futuro, en la que las redes sociales tienen un papel clave. Tal y como asegura Merche Serrano, científica del Ciberer, en solo seis meses “se ha conseguido recopilar, en algunos aspectos, información que supera a la disponible en la literatura científica”.

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