Curso/ En 5 años la OMS ha aumentado en 3.000 su lista de enfermedades raras

Los médicos de familia necesitan formación en ER

La creación de un registro nacional posibilitaría planificar mejor los recursos

El manejo de las TIC permitiría que cualquier profesional pueda diagnosticarlas

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13 sep 2013 - 16:00 h
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El abordaje de las Enfermedades Raras (ER) en las consultas de Primaria debería ser “exactamente igual que el de cualquier otro paciente crónico”. Así se lo aseguró a GACETA MÉDICA Miguel García Ribes, coordinador del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc) y director del curso ‘Manejo de las Enfermedades Raras en las Consultas de Atención Primaria’, celebrado en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP).

“Los pacientes con ER son crónicos, exactamente igual que los hipertensos o diabéticos, pero tienen unas necesidades especiales”, remachó.

Y es que, aunque el 80 por ciento de estas patologías son de origen genético, las dos terceras partes se pueden diagnosticar mediante la clínica, no hace falta tener un laboratorio de genética detrás de la consulta para empezar a sospechar que existe una enfermedad de estas características, sino que cualquier médico de familia puede, a través de la exploración, de preguntar y de la escucha activa, detectar muchas de las ER.

Falta formación

La dificultad principal a la que se enfrenta el facultativo del primer nivel asistencial cuando se encuentra con una patología poco frecuente es la falta de formación. A pesar de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce 8.000 ER —hace sólo cinco años su lista constaba de 5.000 patologías—, en España se manejan 1.000 y, dentro de ellas, “hay algunas que son más frecuentes y otras que serían las denominadas ultra-raras”, es decir, las hay de miles e, incluso, cientos de miles de afectados, mientras que otras pueden llegar a darse en un solo paciente.

El médico de cabecera en estos casos tiene que tener “recursos formativos o recursos a los que poder dirigirse” como, por ejemplo, en la red. En este momento, lo más fácil es que recurra a internet para utilizar herramientas que le permitan, cuando los síntomas de un paciente no le cuadren por ciertos aspectos que puedan no encajar con ninguna patología prevalente, empiece a investigar y pensar que es probable que ese paciente tenga una ER, señaló Ribes. Para ello, el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Semfyc ha creado un protocolo online accesible, gratuito y dirigido a todos los profesionales: el protocolo DICE-APER. “Es una página web que sirve para que los médicos de cabecera y cualquier profesional sanitario pueda abordar el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de cualquier paciente con cualquier ER. Llevamos cuatro años utilizando esta herramienta y está demostrando que es muy útil”.

Durante el curso se ha pretendido dar un enfoque multidisciplinar al abordaje de las ER. Comenzó con un taller de inmersión bajo el nombre ‘Pacientes raros o médicos incómodos’, un taller de sensaciones y de emociones, en el que se enseña a los profesionales sanitarios aspectos básicos de las ER, tales como qué son las enfermedades poco frecuentes, que estos pacientes no tienen por qué tener un aspecto raro y que son crónicos como el resto de enfermos. Además, estudian qué sienten los médicos ante estos pacientes y a la inversa, qué sienten los pacientes con los médicos cuando acuden a consulta. Posteriormente se desarrolló también una ponencia sobre los pasos a seguir para el diagnóstico de ER en Primaria, cómo empezar, estrategias de búsqueda y un taller sobre el uso de las nuevas tecnologías para atender a los enfermoscon patologías poco frecuentes.

Fomentar la investigación

Manuel Posadas, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III, subrayó en Santander durante su intervención en el curso que si existiese un registro nacional de ER —que requiere la presentación de un informe clínico y el consentimiento por escrito del enfermo— podría fomentarse la investigación y planificar mejor los recursos sanitarios y sociales. Así, se obtendrían datos de los pacientes derivados directamente por los médicos que los tratan, algo que garantizaría la inclusión de información procedente de las diversas administraciones del Estado.

Son pacientes crónicos, como los hipertensos o diabéticos, pero con necesidades especiales

Se obtendrían datos de los enfermos derivados directamente por los médicos que los tratan

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