Más del 50% de la población es portadora de mutaciones que causan patologías hereditarias

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10 jun 2016 - 16:00 h
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Un grupo de investigadores de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus ha llevado a cabo un amplio estudio sobre una muestra de 1.301 individuos para identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.

El centro ha desarrollado el test qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades hereditarias y que los investigadores han utilizado para identificar a posibles portadores.

Resultados

Del total de los 1.301 individuos analizados, 483 eran mujeres donantes de ovocitos, 635 parejas masculinas de la receptora de óvulos donados, 105 mujeres que realizaron tratamientos de reproducción asistida con donantes de esperma y 39 parejas que realizaron un estudio genético preconcepcional previo.

Los resultados han demostrado que un 56 por ciento eran portadores de, al menos, una mutación genética recesiva asociada al desarrollo de alguna patología hereditaria y un 1,7 por ciento de las donantes de ovocitos fueron excluidas del programa de donación por ser portadoras de alguna de las enfermedades ligadas al cromosoma X, que son aquellas que solo pueden transmitir las mujeres a sus hijos varones (como el síndrome X-Frágil, que provoca retraso mental, la distrofia muscular Duchenne o la hemofilia). Además, y de forma global, un tres por ciento de las donaciones asignadas inicialmente presentaban un alto riesgo de transmitir un trastorno genético, como fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia o hiperplasia suprarrenal congénita.

Según los autores, estos datos demuestran la alta frecuencia de portadores de estas mutaciones recesivas en el conjunto de la población general, y resalta el interés que puede tener la aplicación del test de cribado genético de enfermedades hereditarias para prevenir su transmisión en el ámbito de la medicina reproductiva.

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