Un uno por ciento de la población padece enfermedad de von Willebrand (EvW), uno de los trastornos de la coagulación más frecuentes, pero nueve de cada diez personas no están diagnosticadas, en muchas ocasiones porque tienen síntomas muy leves que no suponen un riesgo muy elevado. De hecho, no es raro que algunas personas no reciban un primer diagnóstico hasta que no son expuestas a una situación de riesgo de pérdida de sangre como, por ejemplo, una intervención quirúrgica.
Como señaló María Teresa Álvarez, adjunto al Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, durante la celebración de una jornada sobre EvW y otros déficits raros de la coagulación, “un diagnóstico puede tardar hasta 16 años”. Entre los motivos, además de la presencia solo de síntomas leves en algunos pacientes, Álvarez apuntó al hecho de que no existe actualmente un test de cribado de la enfermedad y que, al ser un síndrome raro, muchos profesionales no recuerdan bien los síntomas de un trastorno que estudiaron hace ya años en la universidad y que no suelen ver en consulta.
De ahí la importancia, incidió Álvarez, de estandarizar las historias clínicas de alguna manera para que, en casos de sospecha de EvW, se realicen test como el PBAC, que analiza el volumen de sangre perdida durante la mestruación. “Un PBAC de más de 100 probablemente indique un trastorno de la coagulación”, explicó esta profesional, que señaló que muchas mujeres no acuden a consulta en casos de menorragia —pérdida de más de 80 mililitros de sangre en cada ciclo menstrual— porque lo consideran normal.De entre ese 5 y 10 por ciento de mujeres en edad reproductiva que sí acuden a consultar por este problema, un 13 por ciento termina con un diagnóstico de EvW. Debido precisamente a la menstruación, aproximadamente un 70 por ciento de los diagnósticos de EvW se realizan en mujeres, pese a que, al ser de herencia autosómica dminante, la incidencia de la enfermedad es igual en hombres que en mujeres.
En cuanto al tratamiento, Álvarez destacó la investigación actual en factor von Villebrand recombinante (FvW), lo que significaría poder dejar de dar a los pacientes factor VIII, que en realidad no necesitan, pero que se utiliza poruqe aporta un pequeño porcentaje de FvW y ante la inexistencia de otros tratamientos que lo aporten.
Otros déficits raros de coagulación
Mucho menos frecuente que la hemofilia o la EvW, ya que suponen entre el 3 y el 5 por ciento de todos los trastornos de la coagulación, existen —por orden de mayor a menor incidencia— el défict de factor VII, factor XI, factor X y factor V, todos ellos con terapias en investigación. En el caso del déficit de factor VII, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) acaba de aprobar un tratamiento y existen varios estudios con factor VII recombinante. En factor XI, lo más eficaz por el momento parece ser el plasma rico en factores de crecimiento, mientras que, en factor X, la EMA ensaya en niños un compuesto ya aprobado por la FDA. Además, en el último congreso Mundial de Hemofilia, se presentaron ensayos en fase III con un concentrado de factor V.
