Expertos del Banco Nacional de ADN, del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), han participado en el Proyecto 1000 Genomas, que ha permitido secuenciar el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas con distintos orígenes geográficos. En este trabajo han colaborado más de 400 profesionales procedentes de más de 150 instituciones diferentes. Los resultados de la investigación se acaban de publicar en Nature. La participación del Banco Nacional de ADN ha consistido en la recolección y preparación de las muestras de la población española, denominada en la publicación Iberian Population in Spain (IBS).
En el desarrollo del trabajo se han empleado y creado métodos bioinformáticos que han permitido integrar y comparar la información obtenida por diferentes tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación. Mediante esta metodología se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 84,4 millones de SNPs (cambios de un único nucleótido), 3,4 millones de indels (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 34.300 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente. Así, en el mapa genético que ahora se publica se pueden encontrar aproximadamente el 98 por ciento de las variantes génicas que con una frecuencia igual o superior al 1 por ciento pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas.
Los orígenes geográficos de las veintiséis poblaciones estudiadas proceden de América, Asia Oriental, Asia Occidental y Europa.
