Malgrat que els avanços en el diagnòstic genètic del càncer hereditari (CH) permeten detectar mutacions en gens relacionades amb diferents tipus de tumors, entre el 50 i el 75 per cent dels casos de càncer hereditari més prevalents (mama i còlon) s’escapa al diagnòstic si només s’estudien els gens més habituals, com BRCA1 o BRCA2. Ara, el Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) i l’Institut Català d’Oncologia (ICO) han presentat els resultats de l’aplicació clínica dels panels de gens en càncer hereditari.
Com explica Judith Balmaña, del Grup d’Alt Risc i Prevenció del Càncer del VHIO-HUVH i una de les coordinadores de l’estudi del VHIO, “els mètodes tradicionals de diagnòstic genòmic estudien els gens de forma seqüencial”. En càncer de mama “s’estudien els dos gens més freqüents i, si el resultat és negatiu, s’estudien d’un en un altres gens”. L’ús de tècniques d’anàlisi simultània de múltiples gens gràcies a panels diagnòstics de seqüenciació massiva “permet escurçar de forma molt important la detecció de gens implicats”. Amb aquesta tècnica el VHIO està analitzant 200 famílies BRCA1/2 negatives mitjançant un panel de 98 gens associats al càncer de mama/ovari hereditari. Balmaña assenyala que els gens més importants detectats són “PTEN, PALB2, RAD51D, PMS2 i BRIP1, implicats en la reparació de l’ADN”. D’aquesta manera, afegeix aquesta experta, “es millora la detecció i la intervenció precoces en aquestes patologies”.
Estudi de l’ICO
Per la seva banda, l’Institut Català d’Oncologia ha centrat el seu estudi en la comparació de dos panels de gens múltiples (un d’ells de disseny propi) i en l’estudi del exoma sencer, amb l’objectiu de validar la seva utilitat en el diagnòstic del càncer hereditari. Les anàlisis s’han realitzat d’una banda en un grup de 20 casos amb mutació ja coneguda, i per l’altra en un grup de 14 casos en els quals no s’havia detectat prèviament cap mutació en els gens més habituals. En aquest segon grup l’aplicació de panels de gens ha permès identificar noves mutacions en el 50 per cent de les famílies.
