Un test de compatibilidad del IVI previene la transmisión de enfermedades genéticas graves

Herramientas
|
08 abr 2014 - 12:00 h
|

El uso de pruebas genéticas de cribado múltiple contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000, según explica Antonio Requena, director médico del Grupo IVI. Y para seguir avanzando en este sentido, han desarrollado un test de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en inglés) con el que se consigue ir un paso por delante de los programas de cribado neonatal, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva son las más comúnmente encontradas.

“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50 por ciento en dominantes, 25 por ciento en recesivas) se vea reducido”, aclara el experto.

Desde IVI puntualizan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos. En el primer caso, la pareja que dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la patología.

“El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y coste-efectiva y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades monogénicas o enfermedades graves causadas por la alteración de un gen. Así, podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en los gestados mediante técnicas de reproducción asistida”, concluye Requena.

Twitter
Suplementos y Especiales