Gaceta Médica Barcelona | martes, 05 de abril de 2016 h |

La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas.

Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa. Estas células madre hematopoyéticas obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, se reinfunden de nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad. Además, la corrección es duradera y definitiva, pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética.

En el desarrollo de este medicamento han colaborado el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz. El Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) es el patrocinador de este medicamento huérfano en Estados Unidos.