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26 ene 2018 - 15:00 h
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<p>Las aminoacidopatías, a examen</p>

Hace unos días presentamos en Madrid los primeros resultados de un estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías, el primero y único realizado en España hasta la fecha llevado a cabo por la Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios con el respaldado del Real Patronato de Discapacidad. Nuestro principal objetivo ha sido el de obtener una radiografía completa de la situación real –repleta de carencias– de este colectivo prácticamente desconocido en nuestro país.

Entre las necesidades detectadas aparece la de homogeneizar de forma urgente los sistemas de cribado neonatal, que en determinadas Comunidades Autónomas es poco completo, ya que sólo dos aminoacidopatías se criban de forma obligatoria: fenilcetonuria y acidemia glutárica I. Los gestores sanitarios deben tener en cuenta que un diagnóstico precoz previene la morbilidad en este grupo de enfermedades metabólicas y garantiza una mejor calidad de vida.

De hecho, el estudio diferencia dos grupos de pacientes: los que han detectado su dolencia a tiempo y pueden tener una buena calidad de vida siguiendo una dieta estricta. Y los que han sido diagnosticados de forma tardía y que luchan con una serie de problemas derivados de ese retraso.

Otro de los déficits detectados es la falta de médicos especializados. De hecho, España tiene regiones en las que ni si quiera hay centros de referencia, como ocurre en Canarias, Ceuta y Melilla. Lo normal es que, tras el cribado neonatal y si hay un positivo, se remita al paciente a un pediatra con especialidad en metabolopatías. Pero cuando esto no es posible, se deriva al nefrólogo, al nutricionista, al endocrino, al neurólogo... Y aunque cubren diligentemente esta carencia, hemos de ser conscientes de que no es lo ideal.

Por otra parte, el tratamiento farmacológico que reciben los pacientes no siempre está cubierto por el Sistema Nacional de Salud (SNS). La mayoría precisa de suplemento proteico exento de aminoácido nocivo, cofactores, inhibidores, suplementos de calorías y para prevenir determinados déficits. Estos tratamientos constituyen una necesidad crónica para el paciente, ya que suplen importantes carencias para su organismo.

Agata Bak, investigadora y responsable de comunicación de la Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (FEEMH), ha extraído estas y otras conclusiones gracias a la realización de 141 entrevistas a cuidadores y pacientes de todas las Comunidades Autónomas, a excepción de Melilla, Ceuta y La Rioja. Éstas muestran determinados focos de interés para que los profesionales médicos puedan llevar a cabo estudios en profundidad al respecto. Desde la FEEMH seguiremos trabajando en una segunda fase para obtener más resultados de valor para el colectivo de pacientes metabólicos de aminoácidos.

Los gestores sanitarios deben tener en cuenta que un diagnóstico precoz previene la morbilidad

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