Síndrome de Klippel-Trénaunay

Temas relacionados:
Herramientas
|
17 abr 2019 - 08:00 h
|
<p>Síndrome de Klippel-Trénaunay</p>

Como saben las enfermedades raras se denominan así porque individualmente, tienen una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) se calcula que unos 3 millones de españoles parecen alguna de estas enfermedades que, se caracterizan por su diversidad y heterogeneidad, aunque tiene muchos aspectos en común. Tal y como las describe el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de SEN, “estas patologías suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”. Además se estima que al menos un 45 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen neurológico —algunos estudios han llegado a apuntar al 80 por ciento— y, en aquellas que no lo son, más del 50 por ciento presentan manifestaciones neurológicas.

Desde la SEN indican que el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, y puede llegar a ser superior a los 10 años en un 20 por ciento de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50 por ciento de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Hay que subrayar que el 47 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10 por ciento cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) afirman que se estima que existen actualmente entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Me gustaría dar a conocer una de estas enfermedades que es una gran desconocida para muchos. Se trata del síndrome de Klippel-Trénaunay, un trastorno congénito caracterizado por una tríada de malformaciones capilares (hemangioma), malformaciones venosas (fístula arteriovenosa) e hipertrofia de tejidos óseos y blandos en extremidades. Está causado por mutaciones en el gen VG5Q, que codifica un estimulador potente de la angiogénesis.

Observado previamente por Isidore Geoffroy Saint-Hilaire (1805-1861) en 1832, en 1900, Maurice Klippel (1858-1942), neurólogo y psiquiatra francés, y Paul Trénaunay, neurólogo francés nacido en 1875, informaron acerca de un paciente con hipertrofia asimétrica del tejido óseo y blando junto a lesiones hemangiomatosas de la piel, empleando el término nevo varicoso osteohipertrófico. Más tarde, Frederick Parkes Weber (1863-1962), médico inglés, describió tres nuevos casos en 1907 y propuso la tríada clásica descrita. Weber añadió, además, el componente de fístula arteriovenosa en 1918.

Todavía no existe unanimidad de criterio en cuanto a considerar este síndrome como un solo trastorno o como dos entidades. Algunos autores (Lindenauer, 1965, entre otros) estiman que se trata de dos síndromes distintos: a) el de Klippel-Trénaunay, que consiste en defectos congénitos de venas varicosas unilaterales, hemangiomas cutáneos e hipertrofia de tejidos óseos y blandos que aparecen desde el nacimiento; b) y el de Parkes-Weber, que presenta venas varicosas unilaterales e hipertrofia de tejidos con fístulas arteriovenosas; otros (Mullins et al., 1962; Brooksaler, 1966) indican que no puede hacerse separación alguna por la existencia o no de fístulas.

Se trata de una enfermedad cuyo tratamiento presenta riesgos considerables por la existencia de múltiples fístulas arteriovenosas y, frecuentemente, es ineficaz por recurrencia de éstas. Actualmente, una alternativa terapéutica muy valiosa es la embolización por cateterismo arterial selectivo de cada fístula, utilizando diversos materiales para conseguir su oclusión.

El 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento

Twitter
Suplementos y Especiales