Diseñando un pensamiento común para abordar las EE. RR.

RAREGenomics reproduce el Ciberer a escala de la Comunidad de Madrid
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Madrid
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09 mar 2018 - 12:40 h
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Apenas acaba de echar a andar, pero el proyecto ha recibido ya todo el apoyo del colectivo de pacientes. La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid RAREGenomics, en la que participan seis grupos madrileños que también pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha recibido recientemente el galardón de la federación que agrupa a estas asociaciones de pacientes como mejor proyecto del año para favorecer la investigación en este campo.

“Hemos contado con los pacientes desde el minuto uno. Estamos organizando talleres para trabajar con ellos y nos han asesorado. Vamos a ayudarles a formarse y recogeremos sus necesidades”, explica a GACETA MÉDICA Carmen Ayuso, coordinadora de la red y jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez-Díaz, muy satisfecha con la buena noticia.

El objetivo de esta iniciativa, tal y como explica Ayuso, es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras (EE. RR.) del sistema nervioso que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico.

Para ello, han diseñado un programa científico estructurado en torno a cinco objetivos específicos: epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras; establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un programa de enfermedades raras no diagnosticadas; caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes y genes; establecimiento de aproximaciones terapéuticas en las enfermedades raras estudiadas; y traslación de la medicina genómica aplicada a las enfermedades raras.

A corto plazo, el primer paso será organizar las bases comunes de los recursos disponibles. A partir de ahí, añade que tratarán de ver cómo abordan en la práctica real el diagnóstico de estas enfermedades. Por ejemplo, una de las actividades previstas es una reunión mensual para analizar casos difíciles, algo habitual en la práctica clínica, pero no en EE. RR. La idea es alcanzar un pensamiento común, una manera común de abordar estas enfermedades.

Ayuso detalla que centrarán los esfuerzos en cinco grupos de enfermedades: todas las neurosensoriales, que incluyen cegueras y sorderas, todas las de discapacidad intelectual, las enfermedades del desarrollo y enfermedades asociadas, las metabólicas y las que tienen una base mitocondrial. Cada uno de los centros que integran la red son expertos en alguno de estos grupos, detalla. Además, destaca que “estas enfermedades afectan a un número importante de personas, con un nivel de discapacidad muy grave, y como modelos de enfermedad son extraordinariamente valiosos”.

Junto a Carmen Ayuso, que dirige también el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, el proyecto cuenta con la participación de investigadores de otros cinco grupos del Ciberer. Miguel Ángel Martín Casanueva (Hospital 12 de octubre), Rafael Garesse (Universidad Antónoma de Madrid e Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols’), Miguel Ángel Moreno (Hospital Ramón y Cajal), María Palomares (Hospital La Paz) y Belén Pérez (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la UAM).

Con esta iniciativa, explica la coordinadora, la idea es reproducir el trabajo de Ciberer con un tamaño más ajustado a la Comunidad de Madrid. “Organizarnos y trabajar de forma coordinada requiere un esfuerzo importante y algún recurso, y decidimos aprovechar la convocatoria de la Comunidad”, expone.

Ayuso asegura que aunque en este grupo “son todos los que están”, por suerte para la comunidad científica y los pacientes, “no están todos los que son”, hay muchos más grupos, añade, pero no era factible coordinar una red de mayor envergadura. “Entre todos, trataremos de coordinar todo el conocimiento que se está generando en estas patologías, de armonizarlo y llevarlo un poco más cerca de la práctica clínica”, concluye.

Su objetivo es implementar una plataforma estudio integral para las EE. RR. neurológicas

Tratarán de coordinar el conocimiento que se está generando sobre estas y acercarlo a la práctica clínica

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