Cuarta sesión de la Ponencia de Estudio sobre Genómica

El SNS requiere de un Plan de genómica y no de una estrategia en precisión

Los expertos insisten en construir un marco regulatorio que haga accesible la formación especializada
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Madrid
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02 feb 2018 - 13:00 h
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Con cuatro sesiones a las espaldas, la Ponencia de Estudio sobre Genómica en el Senado va avanzando. Esta vez, la esencia de la sesión fue más allá. No es lo mismo un ‘plan nacional’ que una ‘estrategia’; y tampoco lo es el término de ‘precisión’ que ‘genómica’. Lo explica así Pablo Daniel Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). “Si no se le pone financiación fracasará 100 por 100”, avanza el experto.

Con respecto al nombre del plan, considera que lo más prudente es usar ‘medicina genómica’ en vez de ‘medicina de precisión’, “porque son nombres confusos, y comparativamente parece que el resto de especialidades no hacen medicina precisa”, aclara.

Más allá de estos aspectos léxicos, el experto incidió en las consecuencias de la falta de un plan de medicina genómica: inequidades en el acceso, retraso en los diagnósticos, y pérdida de datos de información clínica y genómica. Todo esto tiene una causa directa: la falta de la especialidad de genómica. Algo en lo que ahondó también la jefa de la Unidad de Genética de la Organización Sanitaria Integrada en Bilbao, María Jesús García Barcina.

A su juicio, es fundamental asegurar una formación de mínimos estable, y por ende la especialidad de genética, que asegure equidad en la valoración y el seguimiento que se hará a los pacientes. Este vacío en el marco regulatorio, legal y normativo para aspectos como la formación puede generar problemas. Como indica García Barcina, además de no existir la especialidad de genética, actualmente no hay suficientes genetistas, y a los bioinformáticos no se les forma, “lo hacen a golpe de buena voluntad”, lamenta. Incorporar, por tanto, de manera accesible al sistema estas profesiones emergentes (bioinformáticos, especialistas en bioética, biológos moleculares) es todo un reto y, además, urgente.

Para la experta es importante además tener claro que hace falta una inversión en tecnología y en secuenciación masiva, pero “no es lo más importante”, ya que los datos que salen crudos de un secuenciador no tienen ningún sentido si no están interpretados y para eso hace falta que existan clínicos que lo interpreten. A su vez, otro de los agujeros legales concierne a la gestión de los datos con las historias clínicas y el big data y todo lo que va asociado al manejo de la información y la confidencialidad, así como la seguridad del paciente. “Los objetivos tienen que ser sanitarios, centrados en mejorar la salud”, remarca.

Un error, en opinión de García Barcina, sería pensar como ocurre en el sistema inglés, en hacer genomas por encima de todo. “Esto puede ser un medio para conseguir que tengamos una medicina genómica de calidad, pero el objetivo tiene que ser medible y objetivable en indicadores de salud”.

Trabajo común

Por otra parte, Lapunzina también hace hincapié en el esfuerzo conjunto que deben hacer las instituciones y los centros de investigación de asistencia: ministerio, comunidades autónomas, y el Ministerio de Economía a través del Carlos III.

A la hora de reordenar y dotar a los centros del sistema sanitario, el experto asegura que no puede existir un centro de genética en todas las comunidades. Es aquí donde el trabajo en red cobra fuerza. Esta coordinación pasa por la involucración de “los pacientes, los farmacólogos, neurólogos, cardiólogos, nefrólogos... que también tienen interés en la genómica”.

En definitiva, Lapunzina abogó porque el Gobierno resuelva y ejecute el plan, “con presupuesto para instrumentos de personal, operatividad, y formación”, que tendrá que ser aprobado también por el Consejo Interterritorial. Además, deberá estar evaluado anualmente, y contar con una reevaluación cada cuatro años.

Internet y sus peligros

Sin embargo, para seguir trazando este plan hay que analizar lo que ya está ocurriendo en esferas como internet. Los peligros de los test genéticos directos al consumidor fueron evaluados por Sergio Romeo, profesor titular de Derecho Penal de la Universidad de Las Palmas.

Imaginen que un paciente decide comprar un kit para hacer un test genético. Una acción simple al alcance de todos y rápida. Cada vez hay más empresas dedicadas a este tipo de análisis ‘a domicilio’, que entrañan una serie de inquietudes. Los hay de todo tipo; hereditarios o ancestrales, que al fin y al cabo son menos controvertidos y no implican a la salud, pero, hay otros que intentan analizar el riesgo de enfermedades que sí pueden dar algunos problemas.

Como asegura Romeo, la información que reciben los pacientes “no se explica, y los datos no están contrastados y no se conoce en base a qué estudios se están tomando los resultados”. Cuando el resultado es negativo, en ocasiones no se puede hacer nada, “el test desvela que hay un riesgo a padecer una enfermedad y solo queda esperar con el riesgo psicológico que puede suponer para el propio sujeto, al que ni siquiera se le puede explicar en qué consiste ese riesgo”. Es aquí cuando el paciente acude a su médico de familia y si este es incapaz de interpretar los resultados le deriva a otros especialistas con todo lo que implica: duplicación de pruebas genéticas, nuevos análisis innecesarios, con su particular repercusión en el sistema sanitario.

Por otra parte, la información y la explicación de los resultados en la mayoría de ocasiones no va incluida en el pack, y en el mejor de los casos se ofrece como servicio adicional de pago, “lo que plantea un gran enfrentamiento con la Ley de Investigación Biomédica que exige que todos los análisis genéticos de salud se realicen en un contexto de asesoramiento genético y que haya una indicación médica previa a realizarse la prueba y una explicación de los resultados, así como un acompañamiento en la toma de decisiones de los resultados posteriores”, acota.

El Plan

Tiene que estar dotado con un presupuesto y estar basado en pacientes y en los profesionales

La Medicina Genómica

Debe contar con una especialidad y garantizar el acceso a otras profesiones emergentes

LO QUE SABEMOS...

Las inequidades en el acceso a las técnicas diagnósticas son la primera barrera por superar de la medicina ‘a la carta’.

El reconocimiento de la especialidad de genómica es una necesidad.

Los expertos insisten en analizar experiencias europeas y regionales como Navarra para ‘copiarlas’ a nivel nacional.

Incorporar la nueva tecnología de manera homogénea.

Financiación finalista para la estrategia.

Accesibilidad a las profesiones emergentes.

Trabajo conjunto entre ministerios, comunidades, sociedades y pacientes.

Mayor control de los test genómicos directos al consumidor.

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