Decimotercera sesión de la Ponencia de Estudio sobre Genómica

España “debe” acelerar el diseño y los estudios basados en las ciencias ómicas

La estrategia en medicina de precisión tiene que contemplar el reconocimiento de Genética Clínica
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Madrid
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19 oct 2018 - 14:06 h
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Con el Senado en ciernes de ultimar la lista de recomendaciones que servirán para trazar la Estrategia Nacional de Medicina Genómica, el escenario en el campo de la medicina de precisión parece que va cobrando forma.

La última sesión de la Ponencia de Estudio sobre Genómica siguió despejando el camino con nuevas aportaciones y algunas coincidencias en los discursos de los ponentes. En esta ocasión, el turno era para la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el Instituto Roche, y la experiencia del Servicio de Genética del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, y el Servicio de Oncología del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria.

Equidad en el acceso y el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica fueron las dos patas que más se han ido repitiendo a lo largo de estas jornadas.

Como explica Encarna Guillén, jefa del Servicio de Genética de La Arrixaca, es imperioso reconocer esta especialidad “como elemento fundamental para trasladar los avances en medicina de precisión”. Una cuestión de gran importancia, a su juicio, junto con la necesidad de garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos. “La genómica supone un abordaje trasversal y multidisciplinar y un cambio en la forma en la que trabajamos. Es imparable”, apunta Guillen, al tiempo que explica que “no es una opción más sino que es una solución frente a las enfermedades”. Para todo ello es preciso “ordenación”. Como apunta la exconsejera de Sanidad de Murcia, la genómica en nuestro país se está utilizando sin ordenación previa. Es cierto que actualmente se aplica en su mayoría en el diagnóstico de enfermedades raras y en oncología, pero se está abriendo también al resto de patologías. “La utilización de la genómica es imparable”, recuerda, por ello, la estrategia debe contar “con financiación específica y con la acción conjunta de varios ministerios”.

Desde el punto de vista de la investigación, España también tiene tarea en crear nuevos modelos de investigación y acelerar los estudios basados en las ciencias ómicas (genómica, proteómica, radiómica...). En esta cuestión, Ruth Vera, presidenta de SEOM, tiene claros los ejes de la futura estrategia: la capacidad de obtención de datos; su análisis; y la interpretación con el correspondiente traslado a la práctica clínica.

En materia de obtención de datos, la oncóloga hizo hincapié en aumentar el conocimiento de las personas sanas con un reclutamiento de voluntarios de forma directa o a través de asociaciones, tal y como se está realizando en países como Reino Unido; crear biobancos centralizados para el procesamiento, almacenamiento y el análisis de los datos; y reforzar los contenidos de las ciencias ómicas en la formación de pregrado y postgrado.

Con respecto al análisis de los datos e interpretación son fundamentales las historias clínicas informatizadas con datos estructurados y favorecer el acceso a esa información también es fundamental. Además se debe incluir además de los informes clínicos, toda la información molecular, los tratamientos fallidos en las historias, junto a un protocolo de consentimiento informado, y modelos de recogida de datos con indicadores comunes.

En paralelo, Vera también plantea desarrollar técnicas seguras de almacenamiento de datos como son las bases de datos comprensivas, validadas y accesibles.

Con respecto al marco ético, está claro que se debe trazar un modelo jurídico y deontológico nacional que responda a las exigencias éticas asociadas a la recolección y almacenamiento de información.

El trabajo en red volvió a ser eje también del discurso de los ponentes. Como indica Ramón Colomer, director de la Cátedra UAM-Fundación Instituto Roche de Medicina Personalizada de Precisión, “hay que buscar un nuevo sistema de centralización, pero sobre todo, de ordenación”. A su juicio no existe un modelo a seguir mejor otro, pero es el momento de crear una nueva fórmula asistencial para poner en práctica los nuevos avances en este contexto.

Colomer puso ejemplos de la experiencia que tiene la Cátedra que está centrada en la creación de comités moleculares de tumores para compartir información entre hospitales. “Es importante que se creen registros de resultados donde se realicen los test de secuenciación”, añade el experto, además de plantear nuevos ensayos clínicos para medir el beneficio de desarrollar plataformas. “Se deben promover iniciativas académicas que proporcionen herramientas a los médicos de las ventajas de esta tecnología”. Una de las recetas para reducir la variabilidad clínica que existe es, en su opinión, este trabajo a través de plataformas interconectadas.

El experto tampoco se olvida de la financiación de esta estrategia nacional. Confía que al final de la legislatura se materialice y que las comunidades autónomas lo implemente con equidad. Otro mensaje que volvió a resonar en la Cámara Alta.

Lo que sabemos...

Las inequidades en el acceso a las técnicas diagnósticas son la primera barrera.

El reconocimiento de la especialidad de genómica es una necesidad.

Los expertos insisten en analizar experiencias europeas y regionales.

Es preciso incorporar la nueva tecnología de manera homogénea.

Identificar los CSUR en las CC. AA.

Financiación finalista para la estrategia.

Mayor control de los test genómicos directos al consumidor

Articular la protección de datos.

Introducir la bioética en el futuro plan.

Los costes del Cáncer en España.

Adaptar la cartera de servicios del SNS.

Alcanzar el consenso político de todas las fuerzas para impulsar el plan.

Implementación correcta de biomarcadores.

Adaptación al nuevo reglamento de protección.

Banco de datos genómicos seguro.

Adaptar la legislación de comercialización de la terapia génica.

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