La hipercolesterolemia, un modelo en medicina de precisión

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Madrid
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16 feb 2018 - 14:12 h
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En el siglo XXI la utilidad clínica de los test genéticos debería tener en cuenta los efectos sobre el diagnóstico, las implicaciones pronosticas, los beneficios en el cuidado de la salud para los pacientes y sus familiares, así como el impacto económico en el sistema. Así lo puso de manifiesto el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, durante la quinta sesión de la Ponencia de Estudio sobre Genómica en el Senado. A su juicio, el diagnóstico de un trastorno genético proporciona información relevante a los miembros de la familia de la causalidad y del pronóstico, sirve de ayuda para ajustar el tratamiento y puede conducir al desarrollo específico de nuevos fármacos. “Los avances en la tecnología del diagnóstico molecular continúan extendiéndose a numerosos trastornos que pueden ser diagnosticados con precisión a través de los nuevos mecanismos de secuenciación masiva”, apunta. La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más común en el humano y la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria (EC) prematura debido a la exposición de por vida a niveles elevados de colesterol-LDL desde el nacimiento. En este sentido, el experto asegura que la HF es un problema de salud pública y su diagnóstico y tratamiento es obligatorio. “Sin embargo, la gran mayoría de los pacientes con HF continúan sin diagnosticar ni tratar. Esto crea una barrera para una prevención eficaz de la EC prematura”. Además, su conocimiento es pobre no solamente en la población general sino también entre los médicos y Mata adelanta que no se reconoce en la práctica clínica.

El experto asegura que la HF cumple con los criterios de la OMS para el cribado genético de una enfermedad: “es un trastorno grave, se puede detectar cuando todavía no ha dado síntomas y tiene un diagnóstico de certeza y un tratamiento eficaz”. Es por ello que el diagnóstico genético puede mejorar la detección precoz. Además, como asegura Mata las nuevas tecnologías han contribuido a un descenso significativo en los precios de los test genéticos para la HF.

Con todo, como sugiere el experto, “si tenemos una enfermedad genética el diagnóstico debe ser genético. Y la HF es un modelo de medicina traslacional en la que el uso de los test genéticos ayudará a una medicina predictiva y preventiva y será útil para los pacientes, las familias y la sociedad en general”.

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