Sexta sesión de la Ponencia de Estudio sobre Genómica en el Senado

La ‘precisión’ es “una obligación ética” que requiere de controles de calidad

La “inversión” y, por tanto, el “presupuesto específico” es el común denominador de las últimas ponencias
Herramientas
Madrid
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02 mar 2018 - 13:31 h
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“La medicina de precisión se va a implantar en España exista o no una estrategia nacional. La pena es que si no la hay, se desarrollará sin la adecuada planificación, que permita garantizar la calidad y la equidad; se vulnerarán los derechos de pacientes y profesionales, y se arriesgará la solvencia del sistema público”. Este es el escenario para el presidente de la Fundación ECO, Vicente Guillém, si las conclusiones del Senado con la Ponencia de Estudio sobre Genómica no ‘saltan’ del papel a la ‘acción’.

Como a lo largo de estas semanas han ido comentando los diferentes expertos, en opinión de Guillém, a nivel asistencial, la Administración debe definir una cartera de servicios que incluya qué biomarcadores se tienen que hacer de forma estándar; dónde se tienen que hacer; con qué controles de calidad; y su actualización periódica.

A nivel organizativo es necesario que esta estrategia se consensúe con todos los actores del sistema sanitario. Además, “es fundamental un presupuesto específico”, reitera el oncólogo. Todo ello pasa por el impulso de la acreditación de los centros de referencia para la realización de las pruebas; el trabajo en red tanto en hospitales como en centros de diagnóstico de referencia. En cuanto a las áreas de referencia, Guillém explica que no deben ser inferiores al millón de personas.

Tras trazar este plan y contar con la “inversión” oportuna, habrá que “crear un observatorio de seguimiento para su cumplimiento”.

En toda esta lista de tareas, no se puede pasar por alto los controles de calidad, tanto a nivel de laboratorio como a nivel de los datos. “Un mal test puede ser tan peligroso como un mal fármaco”, advierte. Lo que es cierto es que ya estamos ante la nueva era de la medicina molecular y por tanto, no se concibe el abordaje del cáncer sin este tipo de pruebas. “La medicina de precisión se basa en tres grandes pilares: la capacidad de lectura del ADN, mediante técnicas de secuenciación; el tratamiento de los datos tanto clínicos como moleculares; y la traslación de estos resultados en la práctica clínica”, incide.

El escollo de la inequidad

En este sentido, Guillém no se olvida de las inequidades en el acceso de los pacientes a estas pruebas diagnósticas. “Un estudio reciente de la Sociedad Española de Anatomía Patológica apunta a que el 25 por ciento de los pacientes no tienen acceso a estas pruebas, y que otro 25 por ciento lo hacen en laboratorios sin control de calidad”, resume.

Pero hay más retos: el marco regulatorio. “Hay que asegurar el tratamiento de los datos y la confidencialidad de la información”, explica el experto.

Hablar de esta nueva era científica es hablar de las famosas cuatro ‘P’; predicción, prevención, personalización y participación. Por tanto, “a estos niveles, necesitamos un plan estratégico con proyectos de investigación, proyectos de calidad, historias clínicas integrales y un marco regulatorio”. Como explica el oncólogo, hoy en día, “la medicina de precisión es una obligación ética, que debe implementarse en todas partes porque esto lo que asegura es la equidad”.

En definitiva, una tarea nada fácil pero que tan solo requiere de una “voluntad política” que ponga en marcha todos estos cambios. “El tiempo pasa y podemos estar perdiendo una gran oportunidad. Otros países nos llevan unos años de ventaja”, indica Guillém.

Algoritmos predictivos

En toda esta lista de tareas, siguen apareciendo avances para los que hay que buscar un lugar en este plan, y también, presupuesto. Íñigo de Miguel, profesor titular de derecho de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano de la Universidad del País Vasco, centró su ponencia en lo que está por llegar a nivel tecnológico. A su juicio, la medicina genómica tiene una capacidad de prognosis limitada. “Funciona muy bien para pronosticar el advenimiento de patologías que están ligadas a un único gen, pero tienen muchos más problemas cuando son cuestiones complejas que afectan a varios genes”, explica. La consecuencia: el exceso de intervencionismo, que es a día de hoy “uno de los grandes males de la medicina moderna”.

De Miguel considera que en una visión más realista se debería combinar la medicina genómica con otro tipo de herramientas complementarias. En este contexto, la capacidad que tiene la inteligencia artificial, —mediante el uso de algoritmos inteligentes de mejorar las posibilidades de dar al paciente un mejor tratamiento gracias al uso de algoritmos predictivos— es enorme para realizar un análisis pronóstico mucho más ajustado.

En Estados Unidos se están implementando pilotos para adivinar las posibilidades de respuesta de un tratamiento. Una gran idea, que en su opinión tiene inconvenientes, como la necesidad de recabar información adicional que en las historias clínicas no consta. Parte de esa información la proporciona el propio paciente a la hora de realizar un diagnóstico, pero algunos de los datos que precisan estos algoritmos es información que habrá que solicitar a un paciente. Aquí es donde se plantean problemas, técnicos y jurídicos, sobre todo, a la hora de ver que datos se pueden utilizar y que ocurre si un paciente se niega a proporcionarlo.

A día de hoy, no se ha necesitado este tipo de información adicional de los pacientes. “El día que se planteé de una manera más generalizada veremos qué ocurre con nuestras normas y hasta dónde dan de sí”, adelanta.

Primeros pasos

En España no hay experiencia en este tipo de algoritmos. Sí que consta que en algunos centros se están empezando a diseñar estas herramientas con sus propios datos. “Lo que ocurre que muchas veces los algoritmos de predicción no son susceptibles de patente, con lo cual, lo único que queda es el secreto industrial, es decir, quien desarrolle el algoritmo no dirá en qué consiste”.

Todo esto entronca con la financiación. De Miguel apunta a que quién diseñe un algoritmo de este tipo pedirá dinero para hacer las predicciones. “Lo más lógico es que ni lo ceda”, sino que pasará los datos a la empresa para que se procese y posteriormente ofrezca una respuesta. Otro desafío: la cesión de datos personales a una entidad distinta. “Todo el que tenga una herramienta así cobrará por su uso. Al no ser que sea el propio sistema el que las desarrolle”, indica.

“La medicina de precisión se va a implantar en España exista o no una estrategia nacional. La pena es que si no la hay, se desarrollará sin la adecuada planificación, que permita garantizar la calidad y la equidad; se vulnerarán los derechos de pacientes y profesionales, y se arriesgará la solvencia del sistema público”. Este es el escenario para el presidente de la Fundación ECO, Vicente Guillém, si las conclusiones del Senado con la Ponencia de Estudio sobre Genómica no ‘saltan’ del papel a la ‘acción’.

Como a lo largo de estas semanas han ido comentando los diferentes expertos, en opinión de Guillém, a nivel asistencial, la Administración debe definir una cartera de servicios que incluya qué biomarcadores se tienen que hacer de forma estándar; dónde se tienen que hacer; con qué controles de calidad; y su actualización periódica.

A nivel organizativo es necesario que esta estrategia se consensúe con todos los actores del sistema sanitario. Además, “es fundamental un presupuesto específico”, reitera el oncólogo. Todo ello pasa por el impulso de la acreditación de los centros de referencia para la realización de las pruebas; el trabajo en red tanto en hospitales como en centros de diagnóstico de referencia. En cuanto a las áreas de referencia, Guillém explica que no deben ser inferiores al millón de personas.

Tras trazar este plan y contar con la “inversión” oportuna, habrá que “crear un observatorio de seguimiento para su cumplimiento”.

En toda esta lista de tareas, no se puede pasar por alto los controles de calidad, tanto a nivel de laboratorio como a nivel de los datos. “Un mal test puede ser tan peligroso como un mal fármaco”, advierte. Lo que es cierto es que ya estamos ante la nueva era de la medicina molecular y por tanto, no se concibe el abordaje del cáncer sin este tipo de pruebas. “La medicina de precisión se basa en tres grandes pilares: la capacidad de lectura del ADN, mediante técnicas de secuenciación; el tratamiento de los datos tanto clínicos como moleculares; y la traslación de estos resultados en la práctica clínica”, incide.

En este sentido, Guillém no se olvida de las inequidades en el acceso de los pacientes a estas pruebas diagnósticas. “Un estudio reciente de la Sociedad Española de Anatomía Patológica apunta a que el 25 por ciento de los pacientes no tienen acceso a estas pruebas, y que otro 25 por ciento lo hacen en laboratorios sin control de calidad”, resume.

Pero hay más retos: el marco regulatorio. “Hay que asegurar el tratamiento de los datos y la confidencialidad de la información”, explica el experto.

Hablar de esta nueva era científica es hablar de las famosas cuatro ‘P’; predicción, prevención, personalización y participación. Por tanto, “a estos niveles, necesitamos un plan estratégico con proyectos de investigación, proyectos de calidad, historias clínicas integrales y un marco regulatorio”. Como explica el oncólogo, hoy en día, “la medicina de precisión es una obligación ética, que debe implementarse en todas partes porque esto lo que asegura es la equidad”.

En definitiva, una tarea nada fácil pero que tan solo requiere de una “voluntad política” que ponga en marcha todos estos cambios. “El tiempo pasa y podemos estar perdiendo una gran oportunidad. Otros países nos llevan unos años de ventaja”, indica Guillém.

Algoritmos predictivos

En toda esta lista de tareas, siguen apareciendo avances para los que hay que buscar un lugar en este plan, y también, presupuesto. Íñigo de Miguel, profesor titular de derecho de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano de la Universidad del País Vasco, centró su ponencia en lo que está por llegar a nivel tecnológico. A su juicio, la medicina genómica tiene una capacidad de prognosis limitada. “Funciona muy bien para pronosticar el advenimiento de patologías que están ligadas a un único gen, pero tienen muchos más problemas cuando son cuestiones complejas que afectan a varios genes”, explica. La consecuencia: el exceso de intervencionismo, que es a día de hoy “uno de los grandes males de la medicina moderna”.

De Miguel considera que en una visión más realista se debería combinar la medicina genómica con otro tipo de herramientas complementarias. En este contexto, la capacidad que tiene la inteligencia artifical, —mediante el uso de algoritmos inteligentes de mejorar las posibilidades de dar al paciente un mejor tratamiento gracias al uso de algoritmos predictivos— es enorme para realizar un análisis pronóstico mucho más ajustado.

En Estados Unidos se están implementando pilotos para adivinar las posibilidades de respuesta de un tratamiento concreto. Una gran idea, que en su opinión tiene inconvenientes, como la necesidad de recabar información adicional que en las historias clínicas no consta. Parte de esa información la proporciona el propio paciente a la hora de realizar un diagnóstico, pero algunos de los datos que precisan estos algoritmos es información que habrá que solicitar a un paciente. Aquí es donde se plantean problemas, técnicos y jurídicos, sobre todo, a la hora de ver que datos se pueden utilizar y que ocurre si un paciente se niega a proporcionarlo. “En algunas ocasiones todo esto se topa con la Ley de Protección de Datos, que lo que pretende es proteger al paciente y sea él, el que determine lo que se hará con sus datos”. Por otro lado, asegura que según la Ley de Autonomía del Paciente, el paciente tiene la obligación de proporcionar la información que se le solicite de manera veraz. “Las normas dicen lo que dicen pero son las respuestas sociales las que determinan”, asegura este experto. A día de hoy, no han tenido problemas de este tipo pero no se ha necesitado este tipo de información adicional de los pacientes. “El día que se planteé esto de una manera más generalizada veremos qué ocurre con nuestras normas y hasta dónde dan de sí: si hay que cambiarlas o no”, adelanta.

En España no hay experiencia en este tipo de algoritmos. Sí que consta que en algunos centros se están empezando a diseñar estas herramientas con sus propios datos. “Lo que ocurre que muchas veces los algoritmos de predicción no son susceptibles de patente, con lo cual, lo único que queda es el secreto industrial, es decir, quien desarrolle el algoritmo no dirá en qué consiste”. Sí existe una obligación legal de que si se aplica a algún paciente, hay que informarle de que se está utilizando, “incluso en esto, habría que ver dónde están los límites de cuándo hay que decirlo y con qué explicación”, señala.

Todo esto entronca con la financiación. De Miguel apunta que quién diseñe un algoritmo de este tipo pedirá dinero para hacer las predicciones. “Lo más lógico es que ni lo ceda”, sino que pasará los datos a la empresa para que se procese y posteriormente ofrezca una respuesta. Otro desafío: la cesión de datos personales a una entidad distinta. “Todo el que tenga una herramienta así cobrará por su uso. Al no ser que sea el propio sistema el que las desarrolle”, indica.

Con todo, considera que el sistema está preparado para desarrollar estas herramientas, así como para compartir datos, si bien el reto de la interoperabilidad sigue siendo una barrera. “Un problema técnico” que hay que superar, y si no es homogeneizando los sistemas, al menos, “haciéndolos compatibles”, acota.

La industria

El vicepresidente de la Fundación Roche, Federico Plaza, aportó la visión de la industria. Sobre todo, se centró en la estrategia estatal que desde la compañía se empezó a trazar algunos meses. Esta posicionará “a España en la vanguardia de la aplicación de estrategias; y avanza en la generación de datos que permitan generalizar las iniciativas que demuestren su coste efectividad”.

En este sentido, esta estrategia, además de precisar el apoyo institucional a las mismas, requiere de financiación específica, formación, desarrollo de un marco normativo, el impulso a los proyectos de investigación y la creación de un ecosistema para el desarrollo de la medicina de precisión que implique a las administraciones, los servicios de salud, pacientes, empresas y sociedad en general.

Su desarrollo, además, requerirá de coordinarla con otras estrategias nacionales en diferentes patologías.

Inteligencia artificial

Los algoritmos predictivos llegarán a España para formar parte de la práctica diaria en la era de la medicina molecular

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