Décima sesión de la Ponencia de Estudio sobre Genómica

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CARMEN M. LÓPEZ Madrid | viernes, 01 de junio de 2018 h |

La décima sesión del Senado sobre la Ponencia de Estudio de Genómica acogió entre sus ponentes al presidente de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), Jorge Sierra.

En su intervención, el hematólogo repasó los avances de una especialidad que ha sido clave, a su juicio, en el desarrollo de la medicina de precisión. “La hematología ha sido pionera en el descubrimiento y aplicación de la medicina genómica, así como en inmunoterapia”. De hecho, Sierra explica que hay cánceres hematológicos que se tratan e incluso se curan sin necesidad de la quimioterapia.

“La medicina personalizada y adaptada al riesgo se ha traducido en avances espectaculares en el pronóstico de los pacientes con cáncer hematológico, no vistos en ninguna otra especialidad”. Así, por ejemplo, hoy en día se curan el 90 por ciento de las leucemias linfoblásticas agudas (LLA), el 85 por ciento de los linfomas de Hodgkin y el 90 por ciento de las leucemias promielocíticas agudas (LPA). También se ha conseguido cronificar la leucemia mieloide crónica (LMC) en el 85 por ciento de los casos y se ha mejorado en 5-7 años la supervivencia de los pacientes con mieloma múltiple. “En todo este conglomerado, hay cánceres hematológicos que se tratan (y curan) sin necesidad de quimioterapia, y serán muchos más en un futuro no muy lejano”, afirma.

El presidente de la SEHH no pierde de vista, por su parte, el alto coste y el número de agentes comercializados es creciente. Por ello, apuestan por nuevas fórmulas de financiación “y mayor presupuesto en salud”. Sierra considera que con una financiación adecuada y nuevas modalidades de reembolso, y movilidad del paciente con su presupuesto por proceso debe marcar la tónica en este nuevo escenario.

En este sentido, esta especialidad considera que debido a su trayectoria y experiencia tienen que formar parte “desde el principio” de todas las iniciativas políticas que se impulsen relacionadas con la medicina de precisión.

Entre las propuestas de la SEHH para trazar el Plan Nacional de Medicina Genómica destaca la necesidad de garantizar un acceso óptimo a esta nueva medicina. Para ello, optan por la centralización de la “muy alta” tecnología de laboratorio y estandarización de los procesos; trabajo en base a guías y protocolos aceptados, con el apoyo de bancos de material biológico. Asímismo, tienen claro que la participación precoz en ensayos clínicos es una manera rápida para conseguir su disponibilidad tras la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento, y agilizar su uso con “menos filtros”.

El futuro en este campo parece claro. Pruebas genómicas para detectar la predisposición a enfermedades hematológicas graves; terapia de precisión como estrategia generalizada; cronificación o curación de las enfermedades hematológicas más agresivas; trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) con indicación limitada a insuficiencias medulares, inmunodeficiencias y errores congénitos del metabolismo; edición génica ampliamente establecida en la práctica clínica; transfusión de componentes sanguíneos con total seguridad y producción celular en bio-reactores cuando se precise; abordaje ágil y multidisciplinar; y acceso rápido a fármacos y financiación adecuada basada en nuevos modelos compartidos.

Implicación de las administraciones

Otro de los ponentes de la cita fue el director del Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, Javier Sancho. Su intervención se centró en cuatro aspectos claves: justificación de la personalización de los tratamientos; implicación de España en este contexto; y el proceso actual de desarrollo de fármacos.

Como explica Sancho, la medicina personalizada es una realidad a día de hoy. “Cada persona tiene entre cuatro y cinco millones de variaciones genéticas”. Todo esto hace que unos fármacos funcionen y otros no. Además, conocer la singularidad genética de la persona no es algo inalcanzable. “Se puede obtener la información del genoma por 600 euros”. El problema radica en las aplicaciones bioinformáticas, ya que en el 80 por ciento de los casos no consiguen acertar. Esto, a su juicio, supone un reto: contribuir a la mejora de estas tecnologías para facilitar la labor a los profesionales.

La precisión en los diagnósticos y los evidentes beneficios para los pacientes, así como el ahorro que se genera en el sistema también forma parte de este proceso.

En cuanto a la implicación de España. Sancho está convencido que es necesario “incorporarnos a este esfuerzo”. Los motivos; no retrasar los avances; el beneficio económico del desarrollo de fármacos como país; y el beneficio moral.

Por último, el director del BIFI explicó como ha cambiado el proceso de desarrollo de fármacos en las últimas décadas. Por ello, considera que en el proceso de desarrollo de nuevos fármacos haría falta invertir en la organización y que las administraciones se impliquen. Una fórmula, en su opinión, que podría contribuir en la bajada de los precios y de los costes. Hasta ahora, destacó, “por inercia no se han proporcionado alternativas al modelo clásico de generación de fármacos”.

Lo que sabemos…

Las inequidades en el acceso a las técnicas diagnósticas son la primera barrera.

El reconocimiento de la especialidad de genómica es una necesidad.

Los expertos insisten en analizar experiencias europeas y regionales.

Incorporar la nueva tecnología de manera homogénea.

Identificar los centros de referencia en las diferentes autonomías.

Financiación finalista para la estrategia.

Accesibilidad a las profesiones emergentes.

Trabajo conjunto entre ministerios, comunidades, sociedades y pacientes.

Mayor control de los test genómicos directos al consumidor.

Aplicación real de la estrategia.

Articular la protección de datos.

Introducir la bioética en el futuro plan.

Los costes del Cáncer en España.

Introducir en la cartera de servicios del SNS las nuevas tecnologías.

Alcanzar el consenso político de todas las fuerzas para impulsar el plan.

Implementación correcta de biomarcadores.