La enfermedad de Steinert es la miopatía más frecuente en el adulto

Cataratas precoces y torpeza en las manos son síntomas que deben alertar al médico de familia
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Madrid
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15 nov 2019 - 14:26 h
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El 15 de noviembre se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, un conjunto de más de 200 enfermedades neurológicas que afectan a diversas estructuras de la unidad motora y se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad. Según datos de la Sociedad Española de Neurología, al menos 60.000 personas padecen algún tipo de estas enfermedades en nuestro país.

Una de ellas es la enfermedad de Steinert. Recientemente, un equipo de neurólogos, liderados por Gerardo Gutiérrez, especialista del Hospital Universitario Infanta Sofía, ha publicado una guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de esta patología. El experto explica a GACETA MÉDICA que esta enfermedad, también llamada distrofia miotónica tipo 1, es la miopatía más frecuente del adulto. “Se trata de una enfermedad genética, multisistémica, y se considera una de las enfermedades más variables que existen”, asegura.

El experto remarca que es una enfermedad rara o minoritaria, con una prevalencia distinta en función de las zonas geográficas. Se calcula que en nuestro país puede haber entre 5.000 y 15.000 pacientes, muchos de ellos sin diagnosticar, aclara el experto.

Es en este punto en el que el papel de los médicos de primaria resulta básico.

Y es que, aunque esta patología se explica en Neurología durante la carrera y “cae” en el MIR, subraya el experto, con el paso del tiempo es normal que los médicos de primaria no la conozcan bien. “La redescubren cuando aparece una familia en su cupo”, aclara.

Hay una serie de síntomas ante los cuales deben estar particularmente alerta. En palabras de Gutiérrez, los más importantes son “las cataratas precoces, la miotonía y la torpeza en las manos. Por su puesto, los antecedentes familiares son importantes. Como síntomas de especial gravedad, los síncopes, las infecciones respiratorias de repetición y la disfagia deben hacer plantearse una valoración preferente por una unidad especializada”.

Ante esta sospecha, la pauta es que realice una buena historia clínica y explorar a otros miembros de la familia, además de remitir al paciente a una unidad de neuromuscular, apunta.

El impacto en la calidad de vida de los pacientes es inmenso, en palabras de Gutiérrez. “Se ha visto que los pacientes tienen no solo problemas de salud, sino también sociales. El porcentaje de pacientes en paro está por encima de la media. Además, dependiendo de las formas clínicas la esperanza de vida puede verse reducida en más de 25 años”, indica.

Complicaciones cardiacas y respiratorias

Las complicaciones más conocidas de la enfermedad de Steinert son las motoras, en forma de debilidad distal, en manos y pies, que producen debilidad para abrir botes, por ejemplo, y torpeza, y un aumento considerable de tropiezos. También la miotonía, que es la dificultad para relajar un músculo contraído firmemente, añade. Las más graves son las cardíacas y las respiratorias, en forma de arritmias y muerte súbita e infecciones respiratorias de repetición, según detalla el neurólogo.

Aunque por ahora no existe tratamiento curativo, el experto asegura que la mayoría de las complicaciones tienen un tratamiento eficaz. Hasta hace no tanto se pensaba que había poco que ofrecer a estos pacientes, pero el paradigma ha cambiado y los especialistas han visto que pueden contribuir a no solo a mejorar su calidad de vida, sino también a aumentar su esperanza de vida con el control de las complicaciones.

La guía se ha publicado en la revista Medicina Clínica y en Neurología y está disponible también a través de la página web del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, entre otras.

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