RM para pacientes con mutación del gen BRCA

La mamografía sigue siendo la “prueba estrella” pero se aconseja sobre todo a partir de los 45-50 años y no antes
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Madrid
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21 oct 2016 - 13:00 h
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¿Está aumentando realmente la incidencia del cáncer de mama en mujeres menores de 45 años?, ¿en qué casos se aconseja un estudio genético?, ¿de qué manera puede contribuir el big data a que la oncología de precisión sea ya una realidad? Con motivo del Día Mundial del Cáncer de Mama (19 de octubre), diferentes especialistas hablan con GACETA MÉDICA y explican sus puntos de vista al respecto.

Para el jefe del Servicio de Oncología Médica del MD Anderson Cancer Center Madrid, Antonio González-Martín, la incidencia en gente joven “no está aumentando o, el menos, no de forma significativa”. A esto añade que “no tiene sentido hacer mamografías” en este colectivo porque la densidad mamaria es “muy elevada” y la sensibilidad de la prueba “muy reducida”.

Al respecto, María José de Miguel, oncóloga médica en IMOncology, subraya que, aun no siendo un motivo claro, la falta de ejercicio, la tendencia al sobrepeso, el consumo de alcohol, tabaco y factores como la inclusión de la mujer en el mundo laboral, la renuncia de la maternidad o el retraso de la edad a la que se tiene el primer hijo podrían explicar en cierta medida “ese ligero aumento de la incidencia”.

Algo que no solo suscribe, José Carlos Jiménez, ginecólogo obstetra en el Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, quien añade que, actualmente, “se está incidiendo en el efecto que pudiera tener la exposición incluso preconcepcional a determinados contaminantes incorporados a la cadena trófica como los ftalatos, el bisfenol A ,etc.”. En este sentido, Jiménez asegura que la incidencia sí ha aumentado en los últimos años. “Un 15 por ciento de los casos de cáncer de mama se dan antes de los 40 años y un 25 por ciento antes de los 50 años”, destaca. Dado que esta patología afectará a una de cada ocho o nueve mujeres a lo largo de su vida, “podemos concluir que esta es una eventualidad frecuente en nuestras consultas y que va en aumento”, agrega.

Ahora bien, ¿se recomienda la mamografía a estas edades? Sigue siendo la “prueba estrella” y se recomienda a partir de los 45 o 50 años de manera anual o bienal. “Esto depende mucho de la guía que cada experto emplee y de la comunidad autónoma o país en el que uno se encuentre”, afirma González-Martín. Lo que sí se sabe es que aquellas pacientes que presentan la mutación del gen BRCA, hay que hacer seguimiento con resonancia (RM) de mama. “La mamografía solamente, no es suficiente, hay que hacer el seguimiento con RM”, puntualiza el especialista.

Jiménez, en cambio, cita a la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y recuerda que en su oncoguía apunta a que ‘el diagnóstico precoz mejora sensiblemente el pronóstico, tanto desde el punto de vista de la supervivencia, como del costo personal para la paciente para superar su enfermedad’.

Teniendo en cuenta que “la mamografía es una técnica fácilmente disponible, que los mamógrafos actuales exponen a una mínima radiación, la digitalización y la tomosíntesis mejoran su rendimiento diagnóstico, etc., aquellas pacientes con mamas densas de baja sensibilidad diagnóstica y mayor riesgo pueden ser identificadas e introducidas en un plan de seguimiento específico”, remarca el especialista

Ahora bien, desde la propia SEGO también hay argumentos en contra por lo que, definitivamente, se trata de adecuar las pruebas y el tratamiento a cada paciente en concreto.

Por tanto, ‘la baja sensibilidad de la mamografía a edades tempranas por la densidad mamaria o la abundancia de patología benigna en esas edades que va a generar dudas diagnósticas con la realización de más pruebas complementarias y biopsias innecesarias’ son algunos de los motivos por los que no se recomienda la realización de esta prueba.

Estudios genéticos y big data

Dado que de cada 100 casos de cáncer de mama, 80 son esporádicos, 15 son familiares —en los que no se sabe si lo que se hereda es un predisposición genética, el aprendizaje de unos malos hábitos de salud o la exposición a un medio ambiente insalubre o todo combinado—, cinco son “claramente” hereditarios y de ellos solamente uno es BRCA mutado. Así lo asevera Jiménez, quien resume que la probabilidad “a priori de portar la mutación en la población general se estima en 1/800 a 1/1000”.

Por otra parte, la mitad de los casos de cánceres BRCA mutados que se diagnostican no tienen antecedentes familiares previos. “Además las familias actuales se componen de pocos miembros con lo cual genéticamente son poco informantes”, prosigue el facultativo.

En cualquier caso, los criterios varían aunque se pueden resumir en antecedentes de varios familiares —unos dos o tres casos de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario en la misma rama familiar—, edades tempranas, un varón con esta patología o un antecedente de cáncer bilateral a edades tempranas.

“No se debe pedir un test genético a una paciente sana, si esta no comprende y acepta el alcance de obtener esta información y si no está dispuesta a cambiar su actitud vital. La paciente puede escoger entre un plan de seguimiento más exhaustivo y específico o entre una cirugía preventiva (mastectomía bilateral y extirpación anexial antes de la menopausia) que reduce el riesgo en un 95 por ciento pero no lo anula y ello después de una cirugía mayor, compleja que muchas veces no será en un único episodio”, añade el experto.

González-Martín concreta que en pacientes jóvenes con cáncer de mama y con un perfil biológico triple negativo sí se recomienda y también cuando hay cierta agregación familiar.

A la hora de hablar del big data, los especialistas tienen claro que esas herramientas pueden aportar mucho, pero también que queda un largo camino por delante antes de que sea una realidad en la práctica clínica diaria. De Miguel incide en que son herramientas que probablemente en el futuro permitan resolver necesidades terapéuticas, pero a día de hoy no está implantado. “Es más teórico que práctico”, precisa.

De igual modo, González-Martín confía en que dentro de un tiempo permitirá identificar grupos de pacientes que puedan beneficiarse más de determinados tratamientos. “Pongo el ejemplo de los pacientes con cáncer de pulmón (CP) que tienen una traslocación de ALK, que se pueden beneficiar de inhibidores específicos de esta traslocación”, explica el experto, con la esperanza de que en un tiempo esa realidad será extrapolable a otras patologías.

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